心臓肥大の診断に多角的画像検査が重要：遺伝性トランスサイレチン心アミロイドーシスの症例から学ぶ

心臓の壁が異常に厚くなる肥大型心筋症と、似た症状を呈する別の病気「トランスサイレチン心アミロイドーシス」を区別することは診断上の大きな課題です。本症例報告から、複数の画像検査を組み合わせることで正確な診断と適切な治療につながることが明らかになりました。

研究概要

心臓の筋肉が分厚くなる「肥大型心筋症」は、特に若年患者の診断において、他の類似疾患との区別が困難です。本報告は、52歳のモロッコ系女性患者が、肥大型心筋症と診断されていたものの、実は「トランスサイレチン心アミロイドーシス」という全身性の遺伝性疾患であったケースを紹介しています。

この患者は、非閉塞性の肥大型心筋症として治療を受けていましたが、胸痛の再発と、降圧薬や心臓病薬への不耐性が続いていました。通常の心エコーでは肥大型心筋症に矛盾しない所見が見られましたが、心臓MRI検査によって新たな知見が得られました。

心臓MRIで注目されたのは、T1マッピング値が著しく上昇していたこと、そして細胞外液量が増加していたことです。これらの所見は、単なる筋肉の肥厚ではなく、心臓内に異常なタンパク質が蓄積していることを示唆していました。

その後、骨シンチグラフィ検査が実施されました。この検査では、心臓部位に通常以上の強い集積が観察され、トランスサイレチン心アミロイドーシスの特徴的な所見と一致しました。遺伝子検査により、TTR遺伝子にLys35Asn（p.Lys35Asn）という稀な病的変異が確認されたことで、診断が確定しました。

さらに神経学的検査を行うと、患者は中等度から高度の感覚運動神経障害を併発していることが判明しました。これはトランスサイレチン心アミロイドーシスが全身性疾患であることを示す重要な所見です。

診断確定後、患者には疾患修飾療法としてヴトリシラン（vutrisiran）が投与されました。この薬剤は、異常なトランスサイレチンタンパク質の産生を抑制することで、病気の進行を遅延させる効果が期待できます。患者は多職種による統合的な治療プログラムに組み込まれました。

本症例から得られる最も重要な教訓は、「心臓の肥大化が見られた場合、必ずしも肥大型心筋症とは限らない」ということです。特に次のような特徴が認められた場合は、トランスサイレチン心アミロイドーシスの可能性を疑う必要があります：

現代の心臓病診療ガイドラインでは、肥大型心筋症の診断時に、全身的な危険信号（レッドフラッグ）を認識することの重要性が強調されています。心エコー検査だけではなく、心臓MRI、骨シンチグラフィ、遺伝子検査など複数の検査法を組み合わせることで、より正確な診断が可能になります。

早期診断と的確な治療開始により、進行性疾患であるトランスサイレチン心アミロイドーシスの予後を大きく改善できる可能性があります。原因不明の心臓肥大と全身症状を併せ持つ患者に対しては、多角的な画像検査による詳細な評価が不可欠なのです。

投稿者：deepmuscle

最終更新日：2026/09/28